出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题,如不及时采取适当的干预措施,出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。预防出生缺陷常用的产前诊断技术有:
B 超检查
不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形,还能查出内脏发育畸形,是目前应用最广的一种检查方法,检查时间一般以妊娠18~22 周为宜。
羊水检查(以妊娠16 周抽取为宜)
通过细胞培养、甲胎蛋白(AFP)测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形。其主要是针对重大的染色体遗传异常方面的检测。
MRI(磁共振成像)检查
随着MRI技术的发展,以及其无放射性损伤、多切面成像、广阔的视野及良好的软组织对比分辨率等优点,日益成为超声诊断的重要补充。MRI 的射频波长为数米,能量仅为10~7ev,为CT 的1/1010,对胎儿较安全。MRI能提示胎儿先天性结构畸形的更多细节,在诊断胎儿胸部畸形,尤其是对不典型病变,或者合并多种复杂的畸形可以弥补超声诊断的不足。产前MRI 检查可以提供立体、匀质影像,同时清楚地显示血供,可以更好地预测出生后胎儿的结果,其有助于产前对胎儿的全面评估以及娩出后治疗计划的制订。所以,相对于B超,产前MRI检查更加有效。