矮小症最常见的病因是生长激素缺乏。人脑内藏着一个体积如花生米大小般的东西叫脑垂体，它分泌生长激素，能促进骨骺增长，骨往两端增长，身材就会不断增高。青春期前生长激素的分泌过少，身材就会矮小：其他有家族性矮小、体质性青春期延迟、营养不良性生长障碍、先天性卵巢发育不全、软骨发育不全等疾病也会引起生长发育障碍。

身材矮小的患者接受正确治疗的年龄愈小，效果愈好。研究表明，生长激素缺乏症导致的矮小症患儿，在3岁以前用生长激素治疗可获得近乎完全正常的生长速度，最终身高与正常人几无差别。可是能做到在3～4岁时就开始治疗的患者甚少，多数患者在青春期后才因为上学、分配工作、参军、婚姻等遇到挫折才来要求诊治。此时治疗，疗效虽有，但远不如小时候治疗的疗效好。

身材矮小的治疗需要根据不同的病因进行选择。治疗的目标：一是保持正常生长速率，二是赢得青春期快速增长，三是达到成人最终身高。注射生长激素是治疗矮小的主要方法。目前临床上应用的是基因重组合成的生长激素，与人体脑垂体分泌的生长激素的结构与功能完全一致。但是生长激素治疗矮身材不是万能的，疗效最好者为完全性或部分性生长激素缺乏症，可能有效者为特发性身材矮小、特纳综合征、家族性身材矮小等。

对于生长激素并不缺少的矮小症，能否用生长激素治疗医学界一直有不同的看法。近年来几项大型的临床研究发现，身材矮小但身体健康，生长激素并不缺少的儿童，注射生长激素能使他们到成年时的身高增加3.8～7厘米。 专家提醒，生长激素用药的对象是预计成年后身高不足160厘米的男童和不足147厘米的女童。在生长激素治疗期间，需要每3个月不断随访疗效。  

大多数人经生长激素治疗后，其身高的年增长为7～12厘米，若无预计的生长出现，必须仔细分析原因，如间断性治疗、制剂或注射技术不好、发生甲状腺功能减退，同时有全身慢性疾病、骨骺已经闭合、血中存在过高的抗生长激素抗体、身材矮小不是由于生长激素缺乏所致、营养未及时增加等。在随访中如发现这些因素需及时处理。即使患儿生长良好，每年也应进行一次甲状腺功能及骨龄的检查。目前在儿童中，异常矮小的比例约为1.2％，7～15岁儿童中约有数十万人需要积极治疗。

一般情况下，父母身高较高，营养较充足和体力活动较勤者，孩子通常身高较高。但这些影响因素均需要以生长激素的多少为基础。 当发现4岁以上儿童年每年增长速度少于4.5厘米时，应做生长激素与骨骺的检查，如发现有不足，该早点补充治疗，越早越好。18岁以后补充生长激素治疗，效果会差3倍。